Malattie degli occhi casi clinici reali
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Malattie degli occhi :
Cicatrice pigmentata
Grande cicatrice pigmentata al polo posteriore post-traumatica con visus di ombra e luce.
Penfigoide Oculare
Uomo di 91 anni con penfigoide oculare da 10 anni. OS spento ed in atrofia, mentre in OD è presente percezione della luce. In quest'occhio è stato anche operato di cataratta inutilmente. Il pemfigoide benigno delle mucose consiste in un gruppo di malattie infiammatorie croniche, ritenute autoimmuni che si manifestano con ecchimosi sotto-epidermiche, colpiscono preferenzialmente le mucose e sono caratterizzate dal deposito di IgG, IgA o C3 lungo la membrana basale dell’epitelio. Le superfici mucose interessate da tale malattia sono quelle oculare, nasale, orale, respiratoria e gastrointestinale. La lesione caratteristica è subepiteliale con tendenza alla cicatrizzazione di tali superfici mucose. Sebbene il pemfigoide cicatriziale sia una malattia relativamente benigna se limitato alle mucose nasale o orale, nel caso in cui siano coinvolte trachea o esofago, possono insorgere complicanze pericolose per la vita e la cecità può complicare la malattia oculare Il pemfigoide delle membrane mucose, PMM è una malattia autoimmune vescicolo-ulcerativa delle mucose.Si usa il termine “pemfigoide” perché, clinicamente, la malattia imita il pemfigo volgare. Il PMM, però, è più comune del pemfigo volgare orale ed è completamente differente per quanto riguarda le caratteristiche cliniche e patogenetiche e fa parte di un gruppo di affezioni bollose a decorso cronico-recidivante . Il PMM è denominato anche pemfigoide cicatriziale perché quando la mucosa congiuntivale ne è affetta si possono avere cicatrici e cecità. EPIDEMIOLOGIA Prevalenza maggiore nelle donne di 50-60 anni. Rapporto femmine/maschi : 1.5-2/1 rari casi infantili apparentemente nessuna differenza razziale associazione con l’allele HLA DQB1*0301 SINTOMI localizzazione preferenziale : Gengiva . Sviluppo di eritema, edema e desquamazione (Gengivite desquamativa), formazione di bolle e ulcerazioni croniche. I sintomi associati sono bruciore, dolore, sanguinamento e difficoltà della masticazione. Una caratteristica di questa affezione è che la manipolazione della mucosa orale determina lo scollamento dello strato epiteliale e la formazione di una bolla analogamente a quanto avviene nelle malattie acantolitiche cutanee (segno di Nicolsky positivo). Localizzazioni meno frequenti: mucosa vestibolare, lingua e palato Frequente interessamento delle mucose oculari con ulcerazione della congiuntiva, opacizzazione della cornea e gravi retrazioni cicatriziali che impediscono i movimenti del globo oculare Formazione di bolle e ulcerazioni anche a livello della mucosa nasofaringea, esofago e genitali esterni. Se colpisce preferenzialmente la cute si parla di Pemfigoide bolloso (dovuto alla presenza di autoanticorpi circolanti ). BOLLE DIAGNOSI Basata su reperti clinici e istopatologici; indispensabilel’Immunofluorescenza (I.F) per eseguire diagnosi differenziale e distinguere il pemfigoide dal pemfigo e dal Lichen Planus. * esame obiettivo di cute e mucose per valutare la presenza di bolle e vescicole. * Biopsia ed esame istologico per valutare la perdita di adesione a livello della membrana basale, tuttavia non si riscontra acantolisi. * Immunofluorescenza diretta x confermare la diagnosi attraverso il riscontro di un deposito lineare continuo di IgG e C3. (rare IgA) * Immunofluorescenza indiretta : è di rado positiva (5%dei casi) PATOGENESI Come per il pemfigo il meccanismo patogenetico comporta la produzione di autoanticorpi che tuttavia non sono diretti contro Ag esposti sulla superficie dei cheratinociti, ma a livello della membrana basale Ag esposti sulla lamina lucida (porzione più superficiale della membrana basale) : Integrine, Distroglicani, Laminina , Entactina; Ag specifici nel Pemfigoide. Non si ha acantolisi ma il legame tra Ag-Ab induce l’attivazione del complemento, con liberazione di Anafilotossine (C3a, C5a) le quali si depositano a livello della membrana basale svolgendo ruolo chemiotattico per neutrofili. La liberazione degli enzimi lisosomiali induce la formazione di bolle intra-dermiche: Separazione netta della lamina epiteliale dalla sottostante lamina propria, a livello della membrana basale, per via del processo autoimmune. Infiltrato di linfociti, neutrofili ed eosinofili a livello della lamina propria. Non si ha mai Acantolisi , a differenza del Pemfigo, né degenerazione delle cellule dello strato basale, ma solo deposito di IgG, C3 e IgA (scarse). E’ una malattia autoimmune in cui si producono autoanticorpi diretti contro un antigene di peso molecolare di 180 000 dalton (BPAG2) presente a livello della membrana basale. Recentemente sono stati identificati in alcuni pazienti anticorpi antiepiligrina (chiamata anche laminina 5), una glicoproteina presente a livello della lamina lucida della giunzione epitelio-connettivale e associata ai filamenti di ancoraggio. Questa molecola sembra svolgere un ruolo determinante nell'adesione della lamina epiteliale alla sottostante lamina propria. Utilizzando la microscopia elettronica è stato dimostrato che nel pemfigoide delle membrane mucose l'antigene bersaglio degli autoanticorpi è localizzato nella parte inferiore della lamina lucida. Il pemfigoide delle membrane mucose si distingue dal pemfigoide bolloso perché gli autoanticorpi in quest'ultima malattia si depositano a livello degli emidesmosomi , contro una proteina denominata BPAG 1 (230.000 dalton). FATTORI DI RISCHIO disordini del sistema immunitario , i meccanismi sono sconosciuti persone anziane non sono noti altri fattori di rischio. TERAPIA Trattamento continuo . * Se le lesioni sono localizzate alla sola mucosa orale la terapia di prima scelta consiste nell'applicazione topica di corticosteroidi , per esempio il desametasone in soluzione viscosa (0,5 mg/5 ml). Nel caso di lesioni confinate alla gengiva sono molto efficaci il clobetasolo pomata mescolato a una pasta adesiva (orabase) o il flucinonide gel da applicare mediante trays. * Nel caso di lesioni molto estese che coinvolgono anche la mucosa congiuntivale è utile una terapia di attacco con 60-75 mg/die di prednisone associato con azatioprina alla dose di 50-100 mg/die e integrata con l'applicazione dei corticosteroidi per via topica. * Dopo la remissione delle lesioni il paziente deve essere sottoposto a terapia di mantenimento con l'azatioprina e con i corticosteroidi topici. Molto importante è il monitoraggio delle lesioni congiuntivali che vanno trattate in maniera aggressiva per prevenire il simblefaron e la cecità. * Nei casi resistenti alla terapia con corticosteroidi è utile considerare la somministrazione del dapsone o della ciclofosfamide. Il dapsone ha la capacità di inibire la chemiotassi dei leucociti polimorfonucleati ma può dare effetti collaterali molto seri, quali agranulocitosi,metaemoglobinemia ed emolisi. Utile risulta anche la somministrazione di alte dosi di tetracicline in associazione con la nicotinamide. COMPLICANZE Infezioni cutanee ricorrenti complicazioni dovute agli effetti collaterali dei farmaci usati per il trattamento della patologia.
Alterazione epitelio corneale dopo terapia
Alterazione dell'epitelio corneale superficiale bilaterale nel terzo inferiore con sintomatologia importante in donna cinquantenne. In OD il quadro patologico è piu' marcato.Test di Schirmer in OO = 8 mm.
Occlusione emiciclica arteria centrale retina
Il quadro retinico evidenzia un'occlusione dell' arteria centrale retinica con risparmio dell'emicampo superiore. Cio' testimonia che la sede dell' occlusione e' avvenuta dopo la divisione dell' arteria centrale nelle due branche superiore ed inferiore. Le occlusioni arteriose retiniche sono eventi rari ed ancor più raro è l'occlusione di una singola branca. Il quadro di una metà retina ischemica, come si vede bene in questa retinografia, dipende inoltre dalla variabilità anatomica delle ramificazioni dell'arteria centrale. In questo caso il tronco comune si divide in due tronchi secondari per dopo dividersi ulteriormente nelle quattrro arterie per i quattro quadranti retinici. Richiedere le indagini vascolari allargate è più che opportuno. Bisogna approfondire l'aspetto cardiologico con particolare attenzione alle valvole cardiache, alle fibrillazioni atriali, alle pareti delle carotidi, dell'aorta ascendente, allo stato coagulativo generale, oltre al regime pressorio.
Lesioine corneale ostetrica
Le lesioni corneali per applicazione di forcipe o ventosa alla cornea sono state descritte da molto tempo. Classicamente sono lesioni lineari verticali o oblique della descemet. Questo caso evidenzia una lesione verticale stromale che il paziente riferisce avere dall'infanzia. Ha avuto un'applicazione di forcipe al parto e presenta un'ambliopia relativa. E' molto raro ormai trovare le lesioni della descemet descritte in letteatura, mentre si possono trovare ancora lesioni meno profonde come questa. La certezza della diagnosi non c'è, mancando una refertazione dello stato corneale nell'infanzia del paziente che ha 50 anni ma, comunque, è suggestiva la lesione verticale in assenza di traumi pregressi riferiti e con un parto da forcipe proiblematico.
Cataratta congenita in microftalmo
Cataratta congenita con microftalmo che ha sviluppato nel tempo una cheratopatia a bandelletta. Il bulbo oculare è di piccolo diametro e la cataratta è ormai nigra. Il piccolo ha età scolare ed il quadro è invariato tranne che par la cherapatia a bandellatta sviluppata in questo ultimo periodo.
