NMOSD Neuromielite ottica: in Italia circa 1.300 pazienti e cento nuovi casi l’anno

BY: https://www.healthdesk; redazione

7 settembre 2023 16:05

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD) è una malattia rara, autoimmune, caratterizzata da attacchi acuti, ricorrenti e irreversibili al sistema nervoso centrale che possono portare a cecità, paralisi e morte. Si stima che in Italia ne siano affette circa 1.300 persone, con circa cento nuove diagnosi all’anno.

Alla malattia è dedicato il convegno “Change Direction in NMOSD”, il 7 e 8 settembre a Roma con la partecipazione di oltre un centinaio di specialisti.

Come spiega Massimo Filippi, direttore dell’Unità di Neurologia, del servizio di Neurofisiologia e dell’Unità di Neuroriabilitazione dell’ospedale San Raffaele di Milano, la NMOSD è caratterizzata da episodi acuti di disabilità neurologica, «spesso grave, spesso solo parzialmente reversibile e secondaria a estese aree di danno tissutale che colpiscono più frequentemente il nervo ottico, il midollo spinale e il tronco encefalico. Senza una cura adeguata, vi è un alto rischio di morbilità e mortalità. Infatti, se la patologia non viene trattata, in media un terzo dei pazienti muore entro cinque anni dal primo attacco. Mentre uno su due è costretto alla sedia a rotelle».

Al convegno di Roma sono presentati i primi risultati di una ricerca HTA (Health Technology Assessment) di Altems Advisory, spin-off dell’Università Cattolica, su inebilizumab, terapia che ha dimostrato una significativa riduzione del rischio di ricadute. Il farmaco è stato autorizzato al rimborso in Italia dall’Aifa nel marzo 2023 per il trattamento di pazienti adulti affetti da NMOSD sieropositivi per le immunoglobuline G anti-aquaporina-4 (IgG AQP4).

Lo studio HTA si è soffermato sugli aspetti economici, organizzativi e sociali legati alla terapia. «Stiamo riscontrando aspetti positivi sull’introduzione della molecola» dice Eugenio Di Brino, co-founder & partner di Altems Advisory. «In particolare – precisa Di Brino - quasi la metà del tempo dell’impegno degli operatori sanitari ospedalieri, pazienti e caregiver verrebbe risparmiato per la somministrazione del trattamento per via endovenosa». Secondo lo studio, se tutti i pazienti in Italia fossero trattati con inebilizumab, il risparmio medio del tempo di somministrazione sarebbe, in termini di personale sanitario ospedaliero, di circa 900 mila euro. I costi sociali evitati ammonterebbero invece a 600 mila euro e sono rappresentati dalle perdite di produttività evitate al paziente o al caregiver. «In totale – osserva Di Brino - l’introduzione di inebilizumab potrebbe comportare un risparmio per il sistema sanitario nazionale pari a 8 milioni di euro in tre anni».

Inebilizumab è un anticorpo monoclonale specificamente designato per raggiungere le cellule biologicamente attive nella malattia. «È questo – precisa Paolo Emilio Alboini, dirigente medico dell'ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo - il valore aggiunto rispetto ad altri approcci terapeutici: riuscire a raggiungere alcune delle cellule responsabili del processo di malattia. La somministrazione avviene per via endovenosa tramite un’infusione di circa novanta minuti. Dopo la fase di induzione, che si realizza nei primi quindici giorni, si procede con un richiamo ogni sei mesi nella fase di mantenimento».

La NMOSD colpisce più di 10 mila persone in tutta Europa e l’età media di esordio della malattia è quaranta anni. Le donne sono nove volte più a rischio di insorgenza della patologia rispetto agli uomini.

«L’imprevedibilità, la severità e le conseguenze delle ricadute cliniche presentano un forte impatto negativo sulla qualità di vita» sottolinea Mario Alberto Battaglia, presidente della Fondazione italiana sclerosi multipla. «Il dolore cronico interessa tre pazienti su quattro – prosegue - mentre il 40% soffre di depressione. Sono molto frequenti anche l’affaticabilità, disturbi della sensibilità e sintomi sfinterici. Ma soprattutto la malattia può provocare un deficit severo visivo e dopo cinque anni circa metà dei pazienti con NMOSD diventa cieco». La ricerca medico-scientifica «ha portato a trattamenti sempre più efficaci per questa patologia – aggiunge - come l’anticorpo inebilizumab». Pertanto «sarebbe auspicabile un’indicazione di rimborsabilità come terapia di prima linea come già avviene in altri Paesi europei. Questo permetterebbe di risparmiare al paziente tempo prezioso – conclude Battaglia - utilizzando il prima possibile un trattamento estremamente efficace e di fatto “preventivo” rispetto ai danni permanenti».

Ecco in grande sintesi le dieci cose da sapere su NMOSD secondo l'Ainmo, la prima Associazione italiana dedicata alla malattia.

NMOSD è una malattie rara a base autoimmunitaria che danneggia il sistema nervoso. È più grave generalmente della sclerosi multipla: la mortalità è circa 12 volte superiore e gli attacchi sono mediamente più forti. A lungo è stata confusa con la sclerosi multipla, prima di scoprire che si tratta di malattia a sé stante.

NMOSD si stima che colpisca meno di 5 persone ogni 100 mila, con un'incidenza di 1 caso ogni 770 mila l'anno. Insorge soprattutto in età adulta, tra i 35 e i 45 anni, ma può colpire qualsiasi età (circa un 20% i casi tra anziani e bambini).

Le donne hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia. È piuttosto frequente l'associazione con altre patologie autoimmuni, anche gravi.

NMOSD compare in forma acuta, con sintomi quali calo della vista, difficoltà di movimento, dolore, disturbi vescicali e intestinali, ma possono essere presenti anche vomito, singhiozzo, prurito, paralisi facciale, vertigini, problemi all'udito. La grande maggioranza delle persone con NMOSD (circa il 90%) ha un decorso caratterizzato da riacutizzazioni della malattia che compaiono a distanza di mesi o di anni e presentano un recupero della sintomatologia che spesso è solo parziale e pertanto corrono il rischio di perdere la vista e la capacità di movimento. Solo in un 10% dei pazienti si ha un andamento monofasico (con un unico attacco) e molto raramente si osservano forme progressive. Il decorso tipico della malattia è quello in cui si verificano nel tempo vari episodi acuti (recidive).

La diagnosi di NMOSD è fatta sulla base di criteri clinici, esami strumentali (come la risonanza magnetica) e di laboratorio.

Nella stragrande maggioranza dei casi (circa il 90%) nel sangue dei pazienti con NMOSD si trovano anticorpi diretti contro l'acquaporina-4 (AQP4), una proteina presente sulla membrana degli astrociti e delle cellule della glia fondamentali per il funzionamento, il metabolismo e la struttura del sistema nervoso. Nelle forme pediatriche spesso gli anticorpi anti-AQP-4 non sono presenti. La NMOSD interessa soprattutto il nervo ottico e il midollo spinale, causando neuriti e mieliti, meno il cervello, come accade nella sclerosi multipla. Inoltre si osserva la presenza di alcuni anticorpi anti-AQP4.

Il neurologo è la figura di riferimento, ma come nel caso della sclerosi multipla la gestione deve essere multidisciplinare. Le altre figure coinvolte sono il neuroftamologo, l’urologo, il fisiatra, il logopedista, il fisioterapista, lo psicologo.

Esistono diversi farmaci e trattamenti per la gestione della NMOSD che mirano a contrastare la risposta infiammatoria e immunitaria, ridurre il danno neurologico e il rischio di ricadute, cambiando la storia della malattia. Al momento esistono farmaci autorizzati solo per il trattamento delle forme positive agli anticorpi anti-AQP4, le forme negative vengono trattate con medicinali off label. Per le fasi acute si usano corticosteroidi e plasmaferesi (per rimuovere dal sangue le molecole che causano l'infiammazione, come gli anticorpi). Per la gestione cronica della malattia si possono utilizzare diversi farmaci immunomodulanti e immunosoppressivi. Importante è anche il ruolo della riabilitazione per il recupero o il mantenimento delle funzionalità residue.

Impatta fortemente sulla vita delle persone. I pazienti riferiscono spesso sensazioni di smarrimento dopo la diagnosi a cui si accompagnano senso di solitudine e timori per i possibili risvolti imprevedibili della malattia, soprattutto per il rischio di perdere la vista. Frequenti sono anche ansia a sintomi depressivi.

L'Associazione italiana sclerosi multipla (Aism) ha fondato Ainmo, Associazione italiana neuromielite ottica, che garantisce alle persone con neuromielite ottica, ai loro familiari e a caregiver informazione, orientamento, supporto avvalendosi anche della presenza di 98 sezioni Aism sul territorio nazionale.