Due fratellini recuperano la vista grazie alla terapia genica

Due fratellini recuperano la vista grazie alla terapia genica

BY: OCULISTICA | REDAZIONE DOTTNET | 19/09/2022 15:49

Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unit di Oculistica della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs e dellospedale pediatrico Bambino Ges di Roma
Oggi riescono a distinguere meglio i dettagli e a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti. E' la svolta per 2 fratellini, un bimbo di 8 anni e una bimba di 3, con la stessa forma di distrofia retinica ereditaria, che hanno riacquistato importanti capacit visive in seguito al trattamento con terapia genica. Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unit di Oculistica della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs e dellospedale pediatrico Bambino Ges di Roma, all'interno di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti con degenerazioni retiniche ereditarie. La bambina che ha riacquistato la vista la pi giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento.

La pi nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria la retinite pigmentosa (Rp) da cui erano affetti nella forma pi precoce - l'amaurosi congenita di Leber - i due fratellini trattati. In Italia i soggetti colpiti sono fra 100 e 120: i pazienti hanno problemi di scarsa visione notturna, di restringimento del campo visivo e possono manifestare una grave e progressiva riduzione della capacit visiva fino alla cecit. La terapia per questa malattia rara, sviluppata da Novartis, si chiama voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) ed stata autorizzata dall'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) nel 2021

Consiste in una singola iniezione - "one shot" - nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene Rpe65. Il gene sano veicolato all'interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Una volta nelle cellule, la copia funzionante del gene in grado di ripristinare la capacit visiva del paziente in modo significativo e duraturo. "La terapia genica per la degenerazione retinica a trasmissione ereditaria - afferma il dott. Giancarlo Iarossi, referente del percorso sulle distrofie retiniche all'interno dell'unit di Oculistica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Ges - rappresenta la prima concreta cura per prevenire o correggere il decadimento completo della funzione visiva e riveste un ruolo fondamentale per future strategie terapeutiche".

"La retinite pigmentosa - sostiene il professor Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oculistica presso l'Universit Cattolica e direttore della UOC di Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS - una malattia terribile che porta nelle forme pi severe a cecit e per cui non esisteva terapia efficace fino a poco tempo fa. Finalmente oggi, anche se solo in pochi pazienti, riusciamo a offrire un trattamento efficace, frutto di studi scientifici internazionali eseguiti in pochissimi centri nel mondo di ricerca e cura".
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