Malattie rare
Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l?avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
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Malattie rare
Alfa-mannosidosi
Amiloidosi
Amiloidosi Cardiaca
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Nefropatica
Deficit di AADC
Deficit di Alfa-1-Antitripsina
Deficit di Piruvato Chinasi
Distrofia Muscolare di Duchenne
Epidermolisi Bollosa
Fenilchetonuria (PKU)
Primitiva
Leucodistrofia Metacromatica
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Niemann-Pick
Malattia di Pompe
Miastenia Grave
MPS I - Mucopolisaccaridosi I
MPS II - Sindrome di Hunter
Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber
Porfiria
Porpora Trombotica Trombocitopenica acquisita
Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (CIPO)
Rachitismo Ipofosfatemico
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
Sindromi da Febbri Periodiche
Talassemia
Trombocitopenia Immune (ITP)
Vasculiti
