La sindrome del Cri du Chat è una rara malattia genetica dovuta alla delezione del braccio corto del cromosoma 5, con compromissioni al sistema nervoso centrale, ritardo mentale, ipertelorismo, salivazione eccessiva, ipermotilità e/o irrequietezza motoria. Colpisce un nato su 15000/50000 nati vivi.
Per ulteriori approfondimenti vedere il PDF in piè di pagina.
La particolarità è che questa paziente, che controllo da molti anni, presenta una miopia elevata di oltre 18 diottrie in OD e 20 diottrie in OS, con il quadro retinico evidente nelle foto delle retine mostrate.
Una cicatrice lineare al polo posteriore coinvolge ampiamente l'area maculare in OS, con ulteriore deficit visivo rispetto all'altro occhio, dove invece la lesione lineare cicatriziale meno pronunciata, lambisce solo parzialmente l'area maculare , permettendo una migliore qualità visiva.
Il visus è comunque di 1/10 scarsi in ambo gli occhi, con ricerca in OS.
Retina nell'occhio sinistro con le alterazioni evidenti in area maculare. In questo occhio la compromissione dell'area maculare è più ampia, coinvolgendo la fovea con una miopia ancora più elevata rispetto all'occhio destro. Ho tentato un esame OCT ma la paziente è assolutamente poco collaborante.
Retina nell'occhio sinistro con le alterazioni evidenti in area maculare. In questo occhio la compromissione dell'area maculare è più ampia, coinvolgendo la fovea con una miopia ancora più elevata rispetto all'occhio destro. Ho tentato un esame OCT ma la paziente è assolutamente poco collaborante.
