Degenerazione maculare vitelliforme di Best.
E’ un’affezione maculare bilaterale ereditaria dominante che presenta una penetranza incompleta ed espressività variabile. Può essere osservata anche in neonati, ma è più frequente nei giovani adulti. La diagnosi è spesso agevole e si avvale sia dell’aspetto clinico, fluorangiografico e anche gli esami elettrofisiologici, soprattutto l’elettoculogramma. Solitamente il visus è ben conservato e solo nelle forme più evolute si può avere un grado visivo piuttosto basso.
Le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili sia per l’aspetto delle lesioni che per l’età di insorgenza. A secondo dell’aspetto della lesione sono stati descritti 5 stadi (classificazione di Mohler & Fine, 1981).
STADIO ASPETTO DELLA MACULA:
0 fondo normale
1 alterazioni minori dell’epitelio pigmentato retinico
2 tipica lesione vitelliforme
2a aspetto a "uovo strapazzato"
3 fase dello "pseudoipopion"
4a epitelio pigmentato retinico atrofico
4b tessuto cicatriziale fibroso
4c neovascolarizzazione coroideale
Esistono delle varianti della malattia di Best caratterizzate da:
-Forma unilaterale: identica alla forma già descritta ma che interessa un solo occhio.
-Forme multiple: esiste una lesione maculare classica associata ad altre lesioni più piccole che si trovano in stadi evolutivi più precoci, ma che evolvono ugualmente verso la cicatrice centrale.
-Forma paramaculare: la lesione è spostata temporalmente sfiorando la foveola che rimane intatta. In questi casi l’acuità visiva rimane sempre buona.
-Forma essudativa neovascolare: si ha un improvviso abbassamento dell’acuità visiva e in alcuni casi può essere effettuato un trattamento laser.
In questo caso si tratta di cisti pseudovitellina paramaculare con visus conservato con coinvolgimento monoculare.
Seguo questo paziente da anni ed il quadro clinico è invariato.
Il tracciato all'OCT Stratus non evidenzia e non aggiunge molto alla foto della macula.
Esclude neovasi sottoretinici, rotture dell'EPR, distacchi del neuroepitelio che non sono notizie secondarie.
Resta il fatto che se non si ha esperienza di tali patologie raramente si arriva ad una certezza clinica ed ad una diagnosi di certezza.
Il quadro precedente presentato,in questa stessa videata eye on-line, vede una forma evoluta della stessa patologia con un aspetto ad " uovo strapazzato", sempre in un solo occhio in una paziente sessantenne che di colpo ha avuto un calo repentino del visus all'occhio in discussione, riferendo di non aver avuto mai problemi prima.
Il tracciato all'OCT Stratus non evidenzia e non aggiunge molto alla foto della macula.
Esclude neovasi sottoretinici, rotture dell'EPR, distacchi del neuroepitelio che non sono notizie secondarie.
Resta il fatto che se non si ha esperienza di tali patologie raramente si arriva ad una certezza clinica ed ad una diagnosi di certezza.
Il quadro precedente presentato,in questa stessa videata eye on-line, vede una forma evoluta della stessa patologia con un aspetto ad " uovo strapazzato", sempre in un solo occhio in una paziente sessantenne che di colpo ha avuto un calo repentino del visus all'occhio in discussione, riferendo di non aver avuto mai problemi prima.
