Occhio sinistro maggiormente interessato dalla patologia aneurismatica e dove si evidenzia un'essudazione della retina inferiore con soggettiva diminuzioine del campo visivo.
Sindrome di Von Hippel-Lindau
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non costituiscono e non provengono né da prescrizione né da consiglio medico. Wikipedia non dà consigli medici: leggi le avvertenze.
Sindrome di Von Hippel-Lindau
La VHL o sindrome di Von Hippel-Lindau è una malattia a carattere ereditario molto rara, caratterizzata dall'associazione di diverse forme di neoplasia, fra cui angiomi e altre forme di neoplasia del rene e feocromocitomi.
Indice
[nascondi] 1 Epidemiologia
2 Cenni storici
3 Eziologia
4 Sintomatologia
5 Diagnosi
6 Terapia
7 Bibliografia
8 Voci correlate
9 Altri progetti
Epidemiologia [modifica]
Colpisce una persona su 36.000. L'incidenza è maggiore intorno ai 30-40 anni, anche se può manifestarsi a qualunque età.
Cenni storici [modifica]
Il nome della sindrome è dovuto a coloro che per primi la descrissero: l’oftalmologo tedesco Eugen Von Hippel e il patologo svedese Arvid Lindau.
Eziologia [modifica]
La causa di questa malattia è una mutazione di un gene localizzato sul braccio corto del terzo cromosoma, mappato in 3p25-26, il quale codifica per la proteina VHL. Quest'ultima, normalmente, legandosi ai fattori di trascrizione HIF (Hypoxia Induced Factor) idrossilati dalla presenza di ossigeno, ne provoca l'ubiquitinizzazione e la distruzione tramite il proteasoma. Il complesso coi geni HIF è responsabile delle risposte cellulari all'ipossia, fra cui lo sviluppo di neoangiogenesi e l'induzione della proliferazione cellulare; quindi VHL si comporta come un oncosoppressore e da questo dato sono facilmente deducibili le conseguenze cliniche della sua mancanza. Il prodotto genico può essere totalmente assente (delezioni o mutazioni frameshift) con espressione anomala di codoni di STOP) oppure inattivo, portando a quadri clinici differenti.
Sintomatologia [modifica]
A seconda del genotipo del soggetto sono rinvenibili quadri clinici differenti; in particolare la malattia è suddivisibile in 2 tipi. Il tipo 1 con assenza di feocromocitoma e il tipo 2 che invece lo manifesta. Nel primo caso la proteina spesso è mutata, ma presente; nel secondo caso invece è deleta. Inoltre il tipo 2 è diviso ulteriormente in 3 sottotipi: A, B e C (il primo con tumore a cellule renali, il secondo con anche emangioblastoma e il terzo con solo feocromocitoma). Sono anche riscontrati tumori endocrini (specie pancreatici), cisti renali (dovute all'edema da neoangiogenesi) e altre manifestazioni neoplastiche.
Diagnosi [modifica]
La ricerca delle alterazioni del gene VHL deve essere guidata dalla clinica con cui la patologia si presenta e dalla buona pratica clinica. (bisogna valutare l'utilità reale e la metodica più adatta nel fare una consulenza genetica). In particolare nel caso in cui sospetti una delezione dovrò fare gli esami adatti a trovarla, nel caso in cui avrò invece una mutazione puntiforme userò delle metodiche adatte a cercare queste ultime; fatto ciò nel secondo caso dovrò valutare se la mutazione eventualmente trovata corrisponde a patologia; o tramite la consultazione di database appositi oppure facendo delle prove indirette (cerco nei tumori del soggetto anche la delezione dell'allele sano oltre a quello mutato congenitamente, in modo da provare che il danno trovato è responsabile del quadro clinico)
Terapia [modifica]
Si procede ad intervento chirurgico, che viene effettuato in particolari condizioni:
Lesioni spinali sintomatiche
Lesioni cerebrali sintomatiche o in rapida evoluzione
Neoplasie solide renali > 3 cm
Neoplasie solide pancreatiche > 3 cm
Giovane ragazza con aneurismi retinici multipli in ambo gli occhi trattata più volte con argon laser, con un quadro retinico più accentuato in OS, dove è presente essudazione con riduzione del campo visivo.
Occhio sinistro maggiormente interessato dalla patologia aneurismatica e dove si evidenzia un'essudazione della retina inferiore con soggettiva diminuzioine del campo visivo.
Sindrome di Von Hippel-Lindau
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Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non costituiscono e non provengono né da prescrizione né da consiglio medico. Wikipedia non dà consigli medici: leggi le avvertenze.
Sindrome di Von Hippel-Lindau
La VHL o sindrome di Von Hippel-Lindau è una malattia a carattere ereditario molto rara, caratterizzata dall'associazione di diverse forme di neoplasia, fra cui angiomi e altre forme di neoplasia del rene e feocromocitomi.
Indice
[nascondi] 1 Epidemiologia
2 Cenni storici
3 Eziologia
4 Sintomatologia
5 Diagnosi
6 Terapia
7 Bibliografia
8 Voci correlate
9 Altri progetti
Epidemiologia [modifica]
Colpisce una persona su 36.000. L'incidenza è maggiore intorno ai 30-40 anni, anche se può manifestarsi a qualunque età.
Cenni storici [modifica]
Il nome della sindrome è dovuto a coloro che per primi la descrissero: l’oftalmologo tedesco Eugen Von Hippel e il patologo svedese Arvid Lindau.
Eziologia [modifica]
La causa di questa malattia è una mutazione di un gene localizzato sul braccio corto del terzo cromosoma, mappato in 3p25-26, il quale codifica per la proteina VHL. Quest'ultima, normalmente, legandosi ai fattori di trascrizione HIF (Hypoxia Induced Factor) idrossilati dalla presenza di ossigeno, ne provoca l'ubiquitinizzazione e la distruzione tramite il proteasoma. Il complesso coi geni HIF è responsabile delle risposte cellulari all'ipossia, fra cui lo sviluppo di neoangiogenesi e l'induzione della proliferazione cellulare; quindi VHL si comporta come un oncosoppressore e da questo dato sono facilmente deducibili le conseguenze cliniche della sua mancanza. Il prodotto genico può essere totalmente assente (delezioni o mutazioni frameshift) con espressione anomala di codoni di STOP) oppure inattivo, portando a quadri clinici differenti.
Sintomatologia [modifica]
A seconda del genotipo del soggetto sono rinvenibili quadri clinici differenti; in particolare la malattia è suddivisibile in 2 tipi. Il tipo 1 con assenza di feocromocitoma e il tipo 2 che invece lo manifesta. Nel primo caso la proteina spesso è mutata, ma presente; nel secondo caso invece è deleta. Inoltre il tipo 2 è diviso ulteriormente in 3 sottotipi: A, B e C (il primo con tumore a cellule renali, il secondo con anche emangioblastoma e il terzo con solo feocromocitoma). Sono anche riscontrati tumori endocrini (specie pancreatici), cisti renali (dovute all'edema da neoangiogenesi) e altre manifestazioni neoplastiche.
Diagnosi [modifica]
La ricerca delle alterazioni del gene VHL deve essere guidata dalla clinica con cui la patologia si presenta e dalla buona pratica clinica. (bisogna valutare l'utilità reale e la metodica più adatta nel fare una consulenza genetica). In particolare nel caso in cui sospetti una delezione dovrò fare gli esami adatti a trovarla, nel caso in cui avrò invece una mutazione puntiforme userò delle metodiche adatte a cercare queste ultime; fatto ciò nel secondo caso dovrò valutare se la mutazione eventualmente trovata corrisponde a patologia; o tramite la consultazione di database appositi oppure facendo delle prove indirette (cerco nei tumori del soggetto anche la delezione dell'allele sano oltre a quello mutato congenitamente, in modo da provare che il danno trovato è responsabile del quadro clinico)
Terapia [modifica]
Si procede ad intervento chirurgico, che viene effettuato in particolari condizioni:
Lesioni spinali sintomatiche
Lesioni cerebrali sintomatiche o in rapida evoluzione
Neoplasie solide renali > 3 cm
Neoplasie solide pancreatiche > 3 cm
