Paziente di aa 23 con visus di 2-3/10 in OO, con il quadro retinico che si evidenzia nelle foto. E' programmato un esame OCT. Era presente difficoltà alle Tavole di Hishihara, con un quadro della motilità estrinseca complessa, con scosse lente di nistagmo rotatorio, ipotropia alternante, scarsa collaborazione alla visita, segmento anteriore normale. Il quadro clinico complessivo è caratterizzato da assenza o sottosviluppo della parte centrale del cervelletto chiamata verme cerebellare e un troncoencefalo malformato (segno del dente molare). Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), ptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo verticale e orizzontale, movimenti anomali della lingua e ipotonia. Vedere allegato per approfondire l'argomento.
