Questa bimba che seguo dall'età di tre anni presenta nistagmo a scosse di media ampiezza, strabismo convergente maggiore in OD, miopia elevata bilateralmente oltre le 10 diottrie, visus di 1-2/10 con correzione in ambo gli occhi, elettroretinogramma nei limiti, segmento anteriore senza alterazioni, tono oculare 14 mmHg.
L'esame del fundus mostra la retina che come si vede a fianco, pone problematicità interpretative circa la pigmentazione dell'EPR, praticamente assente, configurando un'aspetto albinoide della retina.
Ho provato a fare un OCT che per il nistagmo presente non è stato possibile effettuare in modo utile ai fini diagnostici.
L'occhio sinisto presenta lo stesso quadro oftalmoscopico dell'altro occhio, ma meno pronunciato. Il polo posteriore è relativamente più pigmentato ed il visus è meno stentato che in OD.
In entrambe le retine non si reperta la fovea, ed i vasi coroideali sono molto evidenti, come nei fondi albini.
Particolare dell'area maculare dell'occhio destro, più colpito dalla scarsa pigmentazione retinica.
E' praticamente impossibile individuare un'area foveale, con assenza dei normali riflessi dell'area maculare, che già nella miopia elevata sono poco pronunciati, ma che in questo caso sono irreperibili.
L'occhio sinisto presenta lo stesso quadro oftalmoscopico dell'altro occhio, ma meno pronunciato. Il polo posteriore è relativamente più pigmentato ed il visus è meno stentato che in OD.
In entrambe le retine non si reperta la fovea, ed i vasi coroideali sono molto evidenti, come nei fondi albini.
Particolare dell'area maculare dell'occhio destro, più colpito dalla scarsa pigmentazione retinica.
E' praticamente impossibile individuare un'area foveale, con assenza dei normali riflessi dell'area maculare, che già nella miopia elevata sono poco pronunciati, ma che in questo caso sono irreperibili.
